Niemann-Pick ọrịa

Ọrịa Niemann-Pick (NPD) bụ otu ọrịa na - esite na ezinụlọ (ketara eketa) nke ihe abụba akpọrọ lipids na - anakọta na mkpụrụ ndụ nke splin, imeju, na ụbụrụ.

E nwere ụdị ọrịa atọ a:

• Pịnye A
• Dị B
• Pịnye C

Typedị nke ọ bụla na-agụnye akụkụ dị iche iche. O nwere ike ọ gaghị agụnye sistemu ụjọ na iku ume. Onye nke ọ bụla nwere ike ibute mgbaàmà dị iche iche ma nwee ike ịpụta n'oge dị iche iche na ndụ.

Ndị NPD A na B na-apụta mgbe mkpụrụ ndụ dị n’arụghị enzyme a na-akpọ acid sphingomyelinase (ASM). Ihe a na - enyere aka imebi (metabolize) ihe nwere abụba a na - akpọ sphingomyelin, nke a na - ahụ n’ime sel ọ bụla n’ahụ.

Ọ bụrụ na ASM na-efu ma ọ bụ na ọ naghị arụ ọrụ nke ọma, sphingomyelin na-ewulite n'ime sel. Nke a na - egbu mkpụrụ ndụ gị ma na - eme ka o siere ndị mmadụ ike ịrụ ọrụ nke ọma.

Dị A na-adị n’agbụrụ na agbụrụ niile. A na-ahụkarị ya na ndị Juu ndị Ashkenazi (Eastern Europe).

Cdị C na-eme mgbe ahụ mmadụ enweghị ike imebi cholesterol na abụba ndị ọzọ (lipids). Nke a na - ebute oke kọlestrọl na umeji na splin na ọtụtụ lipids ndị ọzọ na ụbụrụ. Cdị C bụ nke a na-ahụkarị n'etiti Puerto Ricans nke agbụrụ Spanish.

Cdị C1 bụ ụdị dị iche iche nke C. Ọ gụnyere nkwarụ nke na-emetụta otú cholesterol si agagharị n'etiti sel ụbụrụ. A hụrụ ụdị a naanị na French ndị Canada na Yarmouth County, Nova Scotia.

Mgbaàmà dị iche iche. Ọnọdụ ahụike ndị ọzọ nwere ike ibute mgbaàmà yiri nke ahụ. Mmalite nke ọrịa nwere ike ibute naanị mgbaàmà ole na ole. Mmadụ nwere ike ghara inwe ihe mgbaàmà ọ bụla.

Dị nke A na-amalitekarị n'ọnwa ole na ole nke ndụ. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Afọ (mpaghara afọ) ọzịza n'ime ọnwa 3 ruo 6
• Cherry uhie ntụ na azụ nke anya (na retina)
• Nsogbu nri
• Ọnwụ nke nkà na ụzụ mbụ (na-akawanye njọ karịa oge)

Symptomsdị ụdị B na-adịkarịkarị nwayọọ. Ha na-eme na mbubreyo nwata ma ọ bụ n’afọ iri na ụma. Ọrịa afọ nwere ike ime na ụmụaka. Ọ fọrọ nke nta ka ọ bụrụ na ọ nweghị ụbụrụ na ụjọ ụjọ, dị ka enweghị ikike moto. Childrenfọdụ ụmụaka nwere ike ịrịa ọrịa iku ume ugboro ugboro.

Cdị C na C1 na-emetụtakarị ụmụaka gbara ụlọ akwụkwọ. Kaosinadị, ọ nwere ike ịbelata oge ọ bụla site na nwata rue ịbụ okenye. Mgbaàmà nwere ike ịgụnye:

• Ihe isi ike na-akpụ akpụ na aka nwere ike ibute ije ije, adịghị ike, nsogbu ije
• Na-abawanye
• Imeju imeju
• Jaundice na (ma ọ bụ obere oge) amuchara nwa
• Difficultiesmụta ihe isi ike na ọgụgụ isi
• Ọdịdọ
• Okwu na-adịghị mma, na-agbanwe agbanwe
• Ọnwụ nke akwara na mberede nke nwere ike iduga ọdịda
• Ịma jijiji
• Nsogbu imegharị anya na elu

Enwere ike ime ule ọbara ma ọ bụ ụmị ọkpụkpụ iji chọpụta ụdị A na B. Nnwale ahụ nwere ike ịgwa onye nwere ọrịa ahụ, mana egosighi ma ọ bụrụ na ị bụ ụgbọelu. Enwere ike nyocha DNA iji chọpụta ndị na-ebu ụdị A na B.

A na-eme biopsy akpụkpọ ahụ iji chọpụta ụdị C na D. Onye nlekọta ahụike na-ele ka mkpụrụ ndụ akpụkpọ ahụ si eto, na-agagharị, ma na-echekwa cholesterol. A pụkwara ime nyocha DNA iji chọọ mkpụrụ ndụ ihe nketa 2 na-akpata ụdị ọrịa a.

Ule ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Ọkpụkpụ ụmị ọkpụkpụ
• Ọkpụkpụ imeju (anaghị adị mkpa)
• Ncha-oriọna anya udomo
• Ule iji lelee ọkwa nke ASM
  

N'oge a, enweghị ọgwụgwọ dị mma maka ụdị A.

Enwere ike ịnwale ịkpụchi ụmị ọkpụkpụ maka ụdị B. Ndị na-eme nchọpụta na-anọgide na-amụ ọgwụgwọ ndị nwere ike, gụnyere nnọchi enzyme na usoro ọgwụgwọ mkpụrụ ndụ.

Ọgwụ ọhụrụ akpọrọ miglustat dị maka mgbaàmà ụjọ ụjọ nke ụdị C.

Enwere ike ijikwa cholesterol dị elu site na nri dị mma, obere kọlestrọl ma ọ bụ ọgwụ. Otú ọ dị, nchọpụta egosighi na ụzọ ndị a na-egbochi ọrịa ahụ ịbawanye njọ ma ọ bụ gbanwee etu mkpụrụ ndụ si emebi cholesterol. A na-enweta ọgwụ iji chịkwaa ma ọ bụ belata ọtụtụ mgbaàmà, dị ka mfu mberede nke ụda akwara na ọdịdọ.

Organizationstù ndị a nwere ike inye nkwado na ozi ndị ọzọ gbasara ọrịa Niemann-Pick:

• National Institute of Neurological Disorders and Stroke - www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Niemann-Pick-Disease-Information-Page
• National Niemann-Pick Disease Foundation - nnpdf.org
• Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/niemann-pick-disease-type-c

Ndị NPD A bụ ajọ ọrịa. Ọ na-ebutekarị ọnwụ site na afọ 2 ma ọ bụ 3.

Ndị nwere ụdị B nwere ike ịdị ndụ rue nwata ma ọ bụ okenye.

Nwatakịrị gosiri ụdịrị C tupu ọ gbaa afọ 1, nwere ike ọ gaghị ebiri ụlọ akwụkwọ. Ndị na-egosi ihe mgbaàmà mgbe ha banyere ụlọ akwụkwọ nwere ike ịdị ndụ rue etiti afọ iri na ụma. Fọdụ nwere ike ibi na 20s.

Gị na onye na - eweta ọrụ gị nwee ọhụhụ ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme n’ezinụlọ maka ọrịa Niemann-Pick na ị ga - amụ ụmụ. A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara ndụ mkpụrụ ndụ na nyocha.

Kpọọ onye na-ahụ maka ọrụ gị ma ọ bụrụ na nwa gị nwere mgbaàmà nke ọrịa a, gụnyere:

• Nsogbu mmepe
• Nsogbu nri
• Adighi ebu ibu

All Niemann-Pick niile bụ autosomal recessive. Nke a pụtara na nne na nna bụ ndị na-ebu ụgbọelu. Nne ma ọ bụ nna ọ bụla nwere otu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma na-enweghị ihe ịrịba ama ọ bụla nke ọrịa ahụ.

Mgbe nne na nna na-ebu ụgbọ, enwere ohere 25% na nwa ha ga-arịa ọrịa yana ohere 50% na nwa ha ga-abụ ụgbọelu.

Nnwale nchọpụta ụgbọelu ga - ekwe omume naanị ma ọ bụrụ na achọpụta mkpụrụ ndụ mkpụrụ ndụ. Achọpụtala ihe ndị na-adịghị mma na ụdị A na B nke ọma. Nyocha DNA maka ụdị Niemann-Pick ndị a dị.

Achọpụtala nsogbu dị na mkpụrụ ndụ ihe nketa na DNA nke ọtụtụ ndị nwere ụdị C. Enwere ike ịchọpụta ndị bu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma.

Centerslọ ọrụ ole na ole na-enye nyocha iji chọpụta nwa ka nọ n'afọ.

NPD; Ọdịdị nke Sphingomyelinase; Nsogbu nchekwa Lipid - ọrịa Niemann-Pick; Lysosomal nchekwa ọrịa - Niemann-Pick

• Niemann-Pick foamy sel

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM .. Mmebi na metabolism nke lipids. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi nke 104.

Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R. Mmehie amụrụ nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, Cleaver R, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics and Genomics. Nke 16. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022: Isi 18.