Menkes ọrịa
Ọrịa menkes bụ nsogbu a ketara eketa nke ahụ nwere nsogbu ịmịcha ọla. Ọrịa ahụ na-emetụta mmepe, nke uche na nke anụ ahụ.
Menkes ọrịa na-kpatara nkwarụ na ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe nkwarụ ahụ na-eme ka o siere ahụ ike ikesa (safịn) ọla kọpa n'ụzọ zuru oke. N’ihi ya, ụbụrụ na akụkụ ndị ọzọ anaghị enweta ọla kọpa zuru ezu, ebe ọ na-eto na eriri afọ na akụrụ. Igwe dị ala nwere ike imetụta ọdịdị nke ọkpụkpụ, akpụkpọ, ntutu, na arịa ọbara, ma gbochie ọrụ akwara.
A na - eketa ọrịa Menkes mgbe niile, nke pụtara na ọ na - ebute n'ezinụlọ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na X-chromosome, yabụ ọ bụrụ na nne na-ebu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, ụmụ nwoke ọ bụla nwere ohere ịnweta ọrịa 50% (1 na 2), na 50% nke ụmụ ya nwanyị ga-ebute ọrịa ahụ. . Kinddị ihe nketa a na-akpọ X-njikọ recess.
Na ụfọdụ ndị, ọrịa anaghị eketa. Kama nke ahụ, ntụpọ mkpụrụ ndụ na-adị n'oge ahụ a tụrụ ime nwa ahụ.
Ihe mgbaàmà nkịtị nke ọrịa Menkes na ụmụ ọhụrụ bụ:
- Ntughari, kinky, steely, obere, ma ọ bụ ntutu isi
- Pudgy, Rosy cheeks, sagging ihu ihu
- Nsogbu nri
- Iwe
- Enweghị akwara, floppiness
- Ala okpomọkụ
- Nkwarụ ọgụgụ isi na igbu oge mmepe
- Ọdịdọ
- Skeletal gbanwere
Ozugbo a na-enyo enyo na ọrịa Menkes, nyocha ndị enwere ike ịme gụnyere:
- Ceruloplasmin nyocha ọbara (ihe na-ebu ọla kọpa n'ime ọbara)
- Nnwale ọbara ọbara
- Skin cell omenala
- X-ray nke ọkpụkpụ ma ọ bụ x-ray nke okpokoro isi
- Gene nwalee iji chọpụta maka ntụpọ nke ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa
Ọgwụgwọ na-enyere aka naanị mgbe ebido n'isi ọrịa ahụ. Injections nke ọla kọpa n'ime akwara ma ọ bụ n'okpuru anụ ahụ ejiriwo ngwakọta agwakọta ma dabere ma ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa ka nwere ọrụ ụfọdụ.
Ihe omuma ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere oria ojoo:
- Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
- NIH / NLM Nkọwapụta etlọ Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome
Imirikiti ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ n'ime afọ ole na ole nke ndụ.
Gwa onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa Menkes na ị na-ezube ịmụ ụmụ. Nwa ọhụrụ nwere ụdị ọrịa a ga-egosikarị ihe mgbaàmà n’oge ọ ka bụ nwata.
Hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ịchọrọ ịmụ ụmụ ma ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọrịa ị na-arịa ọrịa Menkes. Ndị ikwu nne (ndị ikwu n'akụkụ nne nke ezinụlọ) nke nwa nwoke nwere ọrịa a kwesịrị ka onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa hụ ya ma ọ bụrụ na ha bụ ndị na-ebu ya.
Steely ọrịa ntutu; Ọrịa ntutu nke Menkes kinky; Ọrịa ntutu Kinky; Ọla kọpa ọrịa; Trichopoliodystrophy; Ejikọtara ụkọ ọla kọpa X
- Hypotonia
Kwon JM. Ọrịa Neurodegenerative nke nwata. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 617.
Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.