Odee: William Ramirez
OfbọChị Okike: 18 Septemba 2021
DatebọChị Mmelite: 13 Novemba 2024
Anonim
Thánh Lễ An Táng - Cụ Bà Maria Lâm Thị Nhi
Vidio: Thánh Lễ An Táng - Cụ Bà Maria Lâm Thị Nhi

Ọrịa menkes bụ nsogbu a ketara eketa nke ahụ nwere nsogbu ịmịcha ọla. Ọrịa ahụ na-emetụta mmepe, nke uche na nke anụ ahụ.

Menkes ọrịa na-kpatara nkwarụ na ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe nkwarụ ahụ na-eme ka o siere ahụ ike ikesa (safịn) ọla kọpa n'ụzọ zuru oke. N’ihi ya, ụbụrụ na akụkụ ndị ọzọ anaghị enweta ọla kọpa zuru ezu, ebe ọ na-eto na eriri afọ na akụrụ. Igwe dị ala nwere ike imetụta ọdịdị nke ọkpụkpụ, akpụkpọ, ntutu, na arịa ọbara, ma gbochie ọrụ akwara.

A na - eketa ọrịa Menkes mgbe niile, nke pụtara na ọ na - ebute n'ezinụlọ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na X-chromosome, yabụ ọ bụrụ na nne na-ebu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, ụmụ nwoke ọ bụla nwere ohere ịnweta ọrịa 50% (1 na 2), na 50% nke ụmụ ya nwanyị ga-ebute ọrịa ahụ. . Kinddị ihe nketa a na-akpọ X-njikọ recess.

Na ụfọdụ ndị, ọrịa anaghị eketa. Kama nke ahụ, ntụpọ mkpụrụ ndụ na-adị n'oge ahụ a tụrụ ime nwa ahụ.


Ihe mgbaàmà nkịtị nke ọrịa Menkes na ụmụ ọhụrụ bụ:

  • Ntughari, kinky, steely, obere, ma ọ bụ ntutu isi
  • Pudgy, Rosy cheeks, sagging ihu ihu
  • Nsogbu nri
  • Iwe
  • Enweghị akwara, floppiness
  • Ala okpomọkụ
  • Nkwarụ ọgụgụ isi na igbu oge mmepe
  • Ọdịdọ
  • Skeletal gbanwere

Ozugbo a na-enyo enyo na ọrịa Menkes, nyocha ndị enwere ike ịme gụnyere:

  • Ceruloplasmin nyocha ọbara (ihe na-ebu ọla kọpa n'ime ọbara)
  • Nnwale ọbara ọbara
  • Skin cell omenala
  • X-ray nke ọkpụkpụ ma ọ bụ x-ray nke okpokoro isi
  • Gene nwalee iji chọpụta maka ntụpọ nke ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọgwụgwọ na-enyere aka naanị mgbe ebido n'isi ọrịa ahụ. Injections nke ọla kọpa n'ime akwara ma ọ bụ n'okpuru anụ ahụ ejiriwo ngwakọta agwakọta ma dabere ma ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa ka nwere ọrụ ụfọdụ.

Ihe omuma ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere oria ojoo:


  • Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
  • NIH / NLM Nkọwapụta etlọ Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Imirikiti ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ n'ime afọ ole na ole nke ndụ.

Gwa onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa Menkes na ị na-ezube ịmụ ụmụ. Nwa ọhụrụ nwere ụdị ọrịa a ga-egosikarị ihe mgbaàmà n’oge ọ ka bụ nwata.

Hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ịchọrọ ịmụ ụmụ ma ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọrịa ị na-arịa ọrịa Menkes. Ndị ikwu nne (ndị ikwu n'akụkụ nne nke ezinụlọ) nke nwa nwoke nwere ọrịa a kwesịrị ka onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa hụ ya ma ọ bụrụ na ha bụ ndị na-ebu ya.

Steely ọrịa ntutu; Ọrịa ntutu nke Menkes kinky; Ọrịa ntutu Kinky; Ọla kọpa ọrịa; Trichopoliodystrophy; Ejikọtara ụkọ ọla kọpa X

  • Hypotonia

Kwon JM. Ọrịa Neurodegenerative nke nwata. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 617.


Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.

TụRụ Aro Gị

4 Ezi ntụziaka iji gwọ ụkọ anaemia

4 Ezi ntụziaka iji gwọ ụkọ anaemia

Ntụziaka anaemia kwe ịrị ịnwe nri ndị jupụtara na iron na vitamin C, dị ka ihe ọitụ fruitụ mkpụrụ o i i citru na akwụkwọ nri akwụkwọ ndụ akwụkwọ ndụ gbara ọchịchịrị, na anụ na-acha uhie uhie nke kwe ị...
Kedu ihe bụ Flor de sal na gịnị bụ uru ya

Kedu ihe bụ Flor de sal na gịnị bụ uru ya

Ifuru nnu bụ aha enyere kri tal nnu mbụ nke na-etolite ma na-adị n'elu mkpo nnu, nke enwere ike ịnakọta na nnukwu tankị na-emighị emi. Ọrụ ntuziaka a na-ewepu naanị obere ihe nkiri dị iche iche nk...