Odee: William Ramirez
OfbọChị Okike: 18 Septemba 2021
DatebọChị Mmelite: 1 Novemba 2024
Anonim
Thánh Lễ An Táng - Cụ Bà Maria Lâm Thị Nhi
Vidio: Thánh Lễ An Táng - Cụ Bà Maria Lâm Thị Nhi

Ọrịa menkes bụ nsogbu a ketara eketa nke ahụ nwere nsogbu ịmịcha ọla. Ọrịa ahụ na-emetụta mmepe, nke uche na nke anụ ahụ.

Menkes ọrịa na-kpatara nkwarụ na ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa. Ihe nkwarụ ahụ na-eme ka o siere ahụ ike ikesa (safịn) ọla kọpa n'ụzọ zuru oke. N’ihi ya, ụbụrụ na akụkụ ndị ọzọ anaghị enweta ọla kọpa zuru ezu, ebe ọ na-eto na eriri afọ na akụrụ. Igwe dị ala nwere ike imetụta ọdịdị nke ọkpụkpụ, akpụkpọ, ntutu, na arịa ọbara, ma gbochie ọrụ akwara.

A na - eketa ọrịa Menkes mgbe niile, nke pụtara na ọ na - ebute n'ezinụlọ. Mkpụrụ ndụ ihe nketa dị na X-chromosome, yabụ ọ bụrụ na nne na-ebu mkpụrụ ndụ ihe na-adịghị mma, ụmụ nwoke ọ bụla nwere ohere ịnweta ọrịa 50% (1 na 2), na 50% nke ụmụ ya nwanyị ga-ebute ọrịa ahụ. . Kinddị ihe nketa a na-akpọ X-njikọ recess.

Na ụfọdụ ndị, ọrịa anaghị eketa. Kama nke ahụ, ntụpọ mkpụrụ ndụ na-adị n'oge ahụ a tụrụ ime nwa ahụ.


Ihe mgbaàmà nkịtị nke ọrịa Menkes na ụmụ ọhụrụ bụ:

  • Ntughari, kinky, steely, obere, ma ọ bụ ntutu isi
  • Pudgy, Rosy cheeks, sagging ihu ihu
  • Nsogbu nri
  • Iwe
  • Enweghị akwara, floppiness
  • Ala okpomọkụ
  • Nkwarụ ọgụgụ isi na igbu oge mmepe
  • Ọdịdọ
  • Skeletal gbanwere

Ozugbo a na-enyo enyo na ọrịa Menkes, nyocha ndị enwere ike ịme gụnyere:

  • Ceruloplasmin nyocha ọbara (ihe na-ebu ọla kọpa n'ime ọbara)
  • Nnwale ọbara ọbara
  • Skin cell omenala
  • X-ray nke ọkpụkpụ ma ọ bụ x-ray nke okpokoro isi
  • Gene nwalee iji chọpụta maka ntụpọ nke ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọgwụgwọ na-enyere aka naanị mgbe ebido n'isi ọrịa ahụ. Injections nke ọla kọpa n'ime akwara ma ọ bụ n'okpuru anụ ahụ ejiriwo ngwakọta agwakọta ma dabere ma ATP7A mkpụrụ ndụ ihe nketa ka nwere ọrụ ụfọdụ.

Ihe omuma ndi a nwere ike inye ndi ozo banyere oria ojoo:


  • Organizationtù Mba Maka Ọrịa Na-adịghị - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
  • NIH / NLM Nkọwapụta etlọ Genetik - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Imirikiti ụmụaka nwere ọrịa a na-anwụ n'ime afọ ole na ole nke ndụ.

Gwa onye nlekọta ahụike gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme nke ezinụlọ banyere ọrịa Menkes na ị na-ezube ịmụ ụmụ. Nwa ọhụrụ nwere ụdị ọrịa a ga-egosikarị ihe mgbaàmà n’oge ọ ka bụ nwata.

Hụ onye ndụmọdụ mkpụrụ ndụ ihe nketa ma ọ bụrụ na ịchọrọ ịmụ ụmụ ma ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọrịa ị na-arịa ọrịa Menkes. Ndị ikwu nne (ndị ikwu n'akụkụ nne nke ezinụlọ) nke nwa nwoke nwere ọrịa a kwesịrị ka onye na-ahụ maka mkpụrụ ndụ ihe nketa hụ ya ma ọ bụrụ na ha bụ ndị na-ebu ya.

Steely ọrịa ntutu; Ọrịa ntutu nke Menkes kinky; Ọrịa ntutu Kinky; Ọla kọpa ọrịa; Trichopoliodystrophy; Ejikọtara ụkọ ọla kọpa X

  • Hypotonia

Kwon JM. Ọrịa Neurodegenerative nke nwata. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 617.


Turnpenny PD, Ellard S. Mmebi nke metabolism. Na: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Ihe Emery nke Medical Genetics. Nke 15. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: isi 18.

Kemmasi

Nri 25 Na-ejuputa Electrolytes

Nri 25 Na-ejuputa Electrolytes

Electrolyte bụ mineral na-eburu ụgwọ eletriki. Ha dị oke mkpa maka ahụike na nlanarị. Electrolyte na-enwu arụ ọrụ n'ime ahụ dum.Ha na akwado hydration ma nyere ahu aka meputa ume. Ha bụkwa ọrụ mak...
Nkume Nkume: Uru, Mmetụta Akụkụ, na Ọgwụ

Nkume Nkume: Uru, Mmetụta Akụkụ, na Ọgwụ

Nkume nke cat bụ ihe mgbakwunye akwụkwọ o i i a ma ama itere na o i i vaịn na-ekpo ọkụ.E boro ya ebubo na-enyere aka ịlụ ọgụ n'ọtụtụ ọrịa, gụnyere ọrịa, kan a, ogbu na nkwonkwo, na ọrịa Alzheimer ...