Mgbe AHP Diagnosis: Nchịkọta nke Nnukwu Ọrịa Hepatic Porphyria

Ndinaya

• Nchoputa
• Nyochaa mgbaàmà
• Ọgwụgwọ
• Ọnwụnwa ahụike
• Ijikwa ọgụ
• Ime mgbanwe ndụ
• Nchegbu na ahụike uche
• Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa
• Wepụ ya

Nnukwu hepatic porphyria (AHP) gụnyere ọnwụ nke ndị na-edozi heme nke na-enyere aka mee ka ọbara uhie uhie dị mma. Ọtụtụ ọnọdụ ndị ọzọ na-ekerịta ihe mgbaàmà nke ọrịa ọbara a, ya mere nyocha maka AHP nwere ike iwe oge.

Dọkịta gị ga-enyocha gị AHP mgbe ọbara, mmamịrị, na nyocha mkpụrụ ndụ. Mgbe nyocha gị, usoro ọgwụgwọ na njikwa nwere ike ịmalite.

Nchoputa AHP nwere ike ibuli otutu ajuju. I nwere ike ịjụ maka usoro ọgwụgwọ gị na usoro ndị ọzọ ị nwere ike ịme iji gbochie ọgụ n'ọdịnihu.

Mụtakwuo banyere usoro gị na dọkịta gị nwere ike isi gbaso nchoputa AHP gị.

Nchoputa

Ọ na-adịkarị maka AHP ịbụ nke mbụ n'ihi obere ndapụta na mgbaàmà sara mbara. Ndị otu ahụike gị ga-eji ọtụtụ nyocha iji lelee ihe mgbaàmà ma tụlee nnukwu nrịanrịa ịrịa ọrịa hepatic porphyria.

Ule gụnyere:

• ule mmamịrị maka porphobilinogen (PBG)
• kọmputa nyocha (CT) nyocha
• igbe X-ray
• echocardiogram (EKG)
• ọbara zuru ezu (CBC)
• mkpụrụ ndụ ihe nketa

A na-elekarị ule mmamịrị PBG anya dị ka ihe kachasị mkpa ebe ọ bụ na a na-ebuli mmamịrị PBG elu n'oge oke ọgụ.

A na-enyo enyo nyocha site na nyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa maka onye a na-anwale yana ndị ezinụlọ ya.

Nyochaa mgbaàmà

Akụkụ nke atụmatụ nlekọta AHP dị mma bụ ịghọta mgbaàmà nke ọgụ. Nke a ga - enyere gị aka ịmata mgbe ị ga - eme ihe tupu ọ ebute nnukwu nsogbu.

Dabere na Instlọ Ọrụ Ahụike Mba, nnukwu ihe mgbu abdominal bụ akara ngosi kachasị nke mbuso agha AHP na-abịanụ. Mgbu ahụ nwere ike ịgbatị n'akụkụ ndị ọzọ nke ahụ gị, dịka nke gị:

• ogwe aka
• ụkwụ
• azu

Mwakpo AHP nwekwara ike ibute:

• nsogbu iku ume, dị ka iku ume ma ọ bụ mmetụta siri ike na akpịrị gị
• afọ ntachi
• mmamịrị gbara ọchịchịrị
• isi ike urinating
• ọbara mgbali elu
• enwekwu obi ma ọ bụ obi pịrị apị
• ọgbụgbọ
• akpịrị ịkpọ nkụ nke na-aghọ akpịrị ịkpọ nkụ
• ọdịdọ ma ọ bụ ịmụ anya arọ nrọ
• agbọ agbọ
• esighị ike uru

Kpọọ dọkịta gị ma ọ bụrụ na ị nwee otu n'ime mgbaàmà ndị a dị n'elu. Dọkịta gị nwere ike iduga gị n'ụlọ ọgwụ maka ọgwụgwọ.

Ọgwụgwọ

Mgbochi bụ isi ihe na-akwụsị ọgụ AHP ma melite ogo ndụ gị. Dọkịta gị nwere ike ịgwa gị ụdị ọgwụ a na-akpọ hemin, nke a ga - enyere ahụ gị aka ime protein haemoglobin.

Heme dị ka ọgwụ eji ede ọnụ, mana enwere ike inye ya dị ka ogwu ogbugba. A na-eji Hemin IVs eme ihe n'ụlọ ọgwụ n'oge ọgụ AHP.

Dabere na ọnọdụ gị, dọkịta gị nwere ike ịkwado nhọrọ ndị a:

• Mgbakwunye glucose Enwere ike inye gị okwu ọnụ dị ka ọgwụ shuga ma ọ bụ na-agbanye mkpọrọgwụ iji nyere ahụ gị aka inweta glucose zuru oke iji mepụta mkpụrụ ndụ ọbara uhie.
• Gonadotropin na - ahapụ agonist bụ ọgwụ eji ede ọgwụ eji eme ihe maka ndị inyom na-efunahụ ya n'oge nsọ.
• Ọrịa bụ usoro mwepụ ọbara eji ewepu iron dị ukwuu na ahụ.
• Usoro ọgwụgwọ dị ka givosiran, nke na November 2019.

Givosiran kpebisiri ike na ọnụọgụ nke a na-emepụta ngwa ngwa na-egbu egbu n'ime imeju, na-eduga obere ọgụ AHP.

Họrọ ọgwụgwọ kwesịrị ekwesị na-achọkwa nyocha ọbara mgbe niile. Dọkịta gị nwere ike ịlele heme, iron, na ihe ndị ọzọ iji hụ ma ọgwụgwọ gị ọ na-arụ ọrụ ma ọ bụ na ịchọrọ mgbanwe ụfọdụ na atụmatụ AHP gị.

Ọnwụnwa ahụike

Ndị na-eme nchọpụta na-anwa ịchọpụta ma mepụta ọgwụgwọ ọhụrụ dịka givosiran iji nyere aka jikwaa ọnọdụ a. You nwere ike ịtụle ịjụ dọkịta gị gbasara ọnwụnwa ọ bụla nwere ike bụrụ ihe dị mma maka gị.

Ọnwụnwa ndị a nwere ike inye ọgwụgwọ n'efu, gbakwunye ụgwọ. I nwekwara ike ịmụtakwu ihe site na ClinicalTrials.gov.

Ijikwa ọgụ

Ijikwa AHP na-adaberekarị na ijikwa triggers. Mana mgbe ọgụ mere, ọ dị mkpa ịchọ ọgwụgwọ na nhụjuanya mgbu.

Mwakpo AHP na-achọkarị ụlọ ọgwụ. N'ebe ahụ, enwere ike inye gị heme intravenously mgbe a na-enyocha gị maka akara nke akụrụ ma ọ bụ imeju imeju.

Ọ bụghị ọgụ AHP niile chọrọ nleta ụlọ ọgwụ. Otú ọ dị, oke ihe mgbu ma ọ bụ ihe mgbaàmà dị ịrịba ama ga-achọ nlekọta mberede.

Dọkịta gị nwere ike ịnye ọgwụ, dị ka beta-blockers maka ọbara mgbali elu, antiemetic maka ịgba agbọ, ma ọ bụ ọgwụ enyemaka mgbu, iji mesoo mgbaàmà nke ọgụ

Ime mgbanwe ndụ

Ọ bụ ezie na ọ nweghị atụmatụ ndụ a kapịrị ọnụ nke nwere ike ime ka AHP pụọ, enwere ụfọdụ ihe mkpalite AHP nke ị kwesịrị ịma.

Ndị a gụnyere:

• na-eri oke protein
• na-ebu ọnụ
• ihe oriri dị elu
• ọgwụ na-agbanwe ọgwụ
• obere kalori nri
• obere nri nri carb
• ihe mgbakwunye ígwè (OTC ma ọ bụ ndenye ọgwụ)
• ise anwụrụ

Nchegbu na ahụike uche

Inwe ọrịa na-adịghị ala ala dị ka AHP nwere ike ịbụ nrụgide, karịsịa ebe ọ bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe. Ọ dị mkpa ijikwa nrụgide gị dị ka o kwere mee.

Ọ bụ ezie na nrụgide abụghị ihe kpatara ọgụ AHP, ọ nwere ike ime ka ihe ize ndụ gị maka otu.

Porphyrias nwekwara ike iduga n'ọnọdụ ahụike ahụike ọgụgụ isi ndị ọzọ, dị ka:

• nchegbu
• ịda mba
• nchiyo
• phobias

Nọgidenụ na-enye ndị nlekọta ahụike gị emelitere na mgbaàmà ahụike ọ bụla ị nwere ike ịnwe, dị ka:

• egwu
• ehighi ura
• mgbakasi
• enwekwaghị mmasị n’ihe ndị ị na-eme

Enwere ike ilebara ụdị mgbaàmà ndị a anya dị ka akụkụ nke atụmatụ nlekọta ahụike gị.

Ọ bụghị naanị gị na-emeso mgbaàmà gị nke AHP, ya mere ịbịakwute ndị ọzọ nwere ike inyere gị ezigbo aka.

Nnwale mkpụrụ ndụ ihe nketa

Ọ bụrụ na achọpụta gị na AHP, dọkịta gị nwere ike ịkwado ule mkpụrụ ndụ ihe nketa maka ụmụ gị ma ọ bụ ndị ezinụlọ gị ndị ọzọ.

Dọkịta gị nwere ike ịchọ ụfọdụ enzymes n'ime imeju iji nyere aka chọpụta ma ọ bụrụ na ndị ikwu gị nwere ihe ize ndụ maka AHP.

Nnyocha mkpụrụ ndụ ihe nketa enweghị ike igbochi mmalite nke AHP, mana ọ nwere ike inyere ndị ị hụrụ n'anya aka ịlele maka mmepe nke mgbaàmà ndị metụtara ya.

Wepụ ya

Nata nchoputa nke AHP nwere ike ịbụ nrụgide na mbụ, mana dọkịta gị nọ ebe ahụ iji zaa ajụjụ gị niile na ijide n'aka na ị nwetara ọgwụgwọ kacha mma.

Echiche maka ndị nwere AHP dị mma. Ijikwa mgbaàmà gị na ọgwụgwọ na mgbanwe ndụ, nwere ike inyere gị aka ịme ihe ị na-eme kwa ụbọchị na obere nsogbu.