Ọrịa Chediak-Higashi

Ọrịa Chediak-Higashi bụ ọrịa na-adịghị ahụkebe nke usoro ahụ ji alụso ọrịa ọgụ na ụjọ. Ọ gụnyere ntutu, anya, na akpụkpọ anụ ndị na-acha uhie uhie.

A na-ebute ọrịa Chediak-Higashi site na ezinụlọ (ketara). Ọ bụ autosomal recessive ọrịa. Nke a pụtara na nne na nna bụ ndị na-ebu mkpụrụ ndụ ihe nketa nke na-anaghị arụ ọrụ. Onye ọ bụla nne na nna ga-ebufe mkpụrụ ndụ ihe nketa na-adịghị arụ ọrụ ha nye nwa ha iji gosipụta mgbaàmà nke ọrịa ahụ.

Achọpụtawo ntụpọ na LYST (akpọkwara UBU) mkpụrụ ndụ. Enwere ntụpọ izizi na ọrịa a na ihe ụfọdụ na-adịkarị na sel akpụkpọ anụ na sel ọbara ọcha ụfọdụ.

Withmụaka nwere ọnọdụ a nwere ike ịnwe:

• Isi ọla ọcha, anya na-acha ọkụ (albinism)
• Ọrịa na-arịwanye elu na ngụgụ, akpụkpọ ahụ, na akpụkpọ anụ mucous
• Jerky anya mmegha (nystagmus)

Ọrịa ụmụaka emetụtara nwere ụfọdụ nje, dị ka nje Epstein-Barr (EBV), nwere ike ibute ọrịa na-eyi ndụ egwu dịka lymphoma cancer cancer.

Mgbaàmà ndị ọzọ nwere ike ịgụnye:

• Mbelata ọhụụ
• Nkwarụ ọgụgụ isi
• Ike adịghị ike
• Nsogbu akwara na akụkụ ahụ (neuropathy nke elu)
• Imi imi ma ọ bụ nchihịa dị mfe
• Ọnụ ọgụgụ
• Remjọ
• Ọdịdọ
• Mmetụta nke ìhè na-enwu gbaa (photophobia)
• Ọgba aghara (ataxia)

Onye nlekọta ahụike ga-eme nyocha anụ ahụ. Nke a nwere ike igosipụta ihe omimi ma ọ bụ umeji ma ọ bụ jaundice.

Ule nke enwere ike ime gunyere:

• Ọnụọgụgụ ọbara zuru ezu, gụnyere ọnụ ọgụgụ sel ọbara ọcha
• Ọbara platelet
• Omenala ọbara na ntanye
• Brain MRI ma ọ bụ CT
• EEG
• EMG
• Nlekọta nnwale nerve

Enweghị ọgwụgwọ a kapịrị ọnụ maka ọrịa Chediak-Higashi. Ọkpụkpụ ụmị ọkpụkpụ emere n'oge mbido ọrịa a yiri ka ọ na-aga nke ọma n'ọtụtụ ndị ọrịa.

A na-eji ọgwụ nje agwọ ọrịa. A na-ejikarị ọgwụ ndị e ji alụ ọgụ, dị ka acyclovir, na ọgwụ ọgwụ agwọ ọrịa agwọ ọrịa. A na-enye mmịnye ọbara na platelet dị ka achọrọ. Gerywa ahụ nwere ike ịdị mkpa iji kpochapụ etuto ahụ n'ọnọdụ ụfọdụ.

Organizationtù Mba Maka Ahụhụ Na-adịghị (NORD) - rarediseases.org

Ọnwụ na-apụtakarị na afọ 10 mbụ nke ndụ, site na ọrịa na-adịte aka (na-adịghị ala ala) ma ọ bụ ọrịa na-eme ngwa ngwa nke na-ebute ọrịa yiri lymphoma. Otú ọ dị, ụfọdụ ụmụaka ndị o metụtara emetụtala ogologo oge.

Nsogbu nwere ike ịgụnye:

• Ọrịa na-adịkarị na-emetụta ụfọdụ ụdị nje
• Ọrịa cancer yiri Lymphoma nke ọrịa nje dịka EBV kpatara
• Oge mbido

Kpọọ onye na-eweta ọrụ gị ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ gbasara ezinụlọ gbasara ọrịa a yana ị na-eme atụmatụ ịmụ ụmụ.

Gwa onye na-ahụ gị okwu okwu ma nwa gị gosipụta mgbaàmà nke ọrịa Chediak-Higashi.

A na-atụ aro ndụmọdụ gbasara mkpụrụ ndụ tupu ịtụrụ ime ma ọ bụrụ na ị nwere akụkọ ihe mere eme ezinụlọ nke Chediak-Higashi.

Ebube TD. Ọgba aghara nke ọrụ phagocyte. Na: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Nelson Akwụkwọ ọgụgụ nke Ọrịa edimụaka. 21nke. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: isi 156.

Dinauer MC, Coates TD. Ọgba aghara nke ọrụ phagocyte. Na: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, ndị ọzọ. Hematology: ickpụrụ na Omume. Nke 7. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: isi 50.

Toro C, Nicoli ER, Malicdan MC, Adams DR, Introne WJ. Ọrịa Chediak-Higashi. Gene Nyocha. 2015. PMID: 20301751 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301751. Emelitere July 5, 2018. Nabata July 30, 2019.